Na maior parte do país, o Teste do Pezinho oferecido na rede pública pelo Sistema Único de Saúde (SUS) contempla a análise de seis doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e demais hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência biotinidase). Já o teste ampliado pode detectar 50 doenças*. Na capital paulista, os bebês nascidos na rede pública já têm acesso ao Teste do Pezinho Ampliado.

“Todos os bebês nascidos nas unidades municipais têm acesso ao Teste do Pezinho Ampliado, que detecta 50 doenças. Essa importante parceria com o Instituto Jô Clemente (IJC), que é um dos principais serviços de referência em Triagem Neonatal, nos permitiu esse avanço no diagnóstico precoce de doenças, garantindo o acompanhamento correto e mais qualidade de vida para as nossas crianças”, afirma o secretário municipal da Saúde, Luiz Carlos Zamarco.

“O diagnóstico precoce é capaz de descobrir doenças genéticas, congênitas, infecciosas, Erros Inatos do Metabolismo e da Imunidade e, assim, realizar a intervenção precoce e oportuna, evitar danos relacionados ao desenvolvimento neuropsicomotor, sequelas, internações e mortes, proporcionando qualidade de vida à criança e à sua família”, explica a Dra. Athenê Maria de Marco França Mauro, (diretora Divisão - Ciclos de Vida – Saúde da Criança e do Adolescente da SMS/SP).

De acordo com Dr. Antonio Condino Neto, médico imunologista e consultor técnico do nosso laboratório, “quanto mais doenças raras a Triagem Neonatal puder detectar, melhor para a saúde do bebê”, diz. “É necessário que os bebês tenham acesso a exames mais completos, para evitarmos sequelas e problemas sérios de saúde na criança”.

Um estudo apresentado pelo médico e já aprovado pela Associação Médica Brasileira (AMB) indica que uma criança triada, tratada e curada de Imunodeficiência Combinada Severa (SCID) -- um dos Erros Inatos da Imunidade -- até os três meses de idade representa à medicina privada cerca de R$ 1 milhão em decorrência de todos os procedimentos adotados, que incluem transplante de medula óssea e acompanhamento clínico. Entretanto, se não houver a triagem e, consequentemente, a intervenção clínica adequada, esse custo pode chegar a R$ 4 milhões e com grandes chances de o bebê ir a óbito antes de um ano de vida. “São duas doenças graves em que a criança nasce sem o sistema imunológico completamente formado, ficando suscetível a diversas enfermidades, podendo ir a óbito antes de um ano de vida se não houver o diagnóstico e a intervenção precoce”, explica Dr. Condino.

“De forma semelhante aos dados de pacientes com Erros Inatos da Imunidade, pesquisa que desenvolvemos em parceria entre Universidade de São Paulo (USP) e Instituto Jô Clemente (IJC) demonstra que triar para a Hiperplasia Adrenal Congênita, três milhões de recém-nascidos por ano no Brasil possui custo bem menor do que o relacionado ao tratamento das complicações do diagnóstico clínico tardio, além do impacto na qualidade de vida”, comenta a Dra. Tânia Bachega, docente na Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) e presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM).

Dra. Fernanda Monti, neurologista infantil e consultora em Erros Inatos do Metabolismo no nosso laborartório, reforça a necessidade de se expandir o acesso ao Teste do Pezinho Ampliado para toda a população. Ela afirma que “nos primeiros dias de vida, a maior parte das crianças não manifesta sintomas de diversas doenças, mas isso não quer dizer que não exista algo. É por esse motivo que o Teste do Pezinho é feito após as primeiras 48 horas e até o 5º dia de vida do bebê. Esse é o período mais adequado para detectarmos precocemente anormalidades, mesmo assintomáticas, como ocorre na maior parte dos casos. Quando os sintomas aparecem sem que haja um diagnóstico precoce, pode ser tarde”, comenta.

“O grande número de erros no metabolismo existentes pode resultar em quadros clínicos diversos, variando desde pacientes assintomáticos até casos mais graves, incluindo situações em que o bebê vai a óbito. O foco da Triagem Neonatal Ampliada é evitar sequelas como a deficiência intelectual, além de melhorar a qualidade de vida do paciente tratado precocemente e melhorar o custo-efetividade do sistema de saúde. Frisamos, ainda, que é fundamental estar atento às manifestações clínicas”, completa a médica.

Sônia Hadachi, coordenadora do nosso laboratório, comenta que a disponibilidade do Teste do Pezinho Ampliado a todos os bebês geraria uma redução de custo aos cofres públicos. “Temos como base um artigo (Feuchtbaum et al), publicado no início dos anos 2000, na Califórnia (EUA). Nesse estudo, feito com 540 mil bebês que tiveram acesso ao Teste do Pezinho Ampliado, houve uma economia de até US$ 9 milhões ao longo dos anos com custos esperados para cuidados médicos durante a vida. O artigo mostra que 83 crianças apresentaram diagnóstico positivo para pelo menos uma doença. Aqui no Brasil, como o teste ampliado é oferecido pelo SUS apenas em algumas regiões - como na rede pública do município de São Paulo - fica difícil a mensuração dos ganhos ao realizar rapidamente o diagnóstico precoce, principalmente quando pensamos em tempo de internação, exames confirmatórios e demais custos associados. Ainda não existem estudos que evidenciem essa redução no impacto financeiro, mas acreditamos que a prevenção e o diagnóstico precoce sempre são o melhor caminho para evitar custos maiores”, diz.

A Lei 14.154/2021, sancionada em 26 de maio de 2021 pelo Presidente da República, com previsão para entrar em vigor um ano após a divulgação no Diário Oficial da União, ampliou para 53 a lista de doenças a serem investigadas no Teste do Pezinho feito pela rede pública em todo o país e divide essa ampliação em etapas. ”Trata-se de uma conquista importante, mas que ainda não está em andamento como estava previsto. Além disso, quando falamos em ampliação do Teste do Pezinho, precisamos considerar que é necessário ter em todo o país centros de referência para tratar as doenças via SUS, como está sendo feito no município de São Paulo, onde a rede pública de saúde está preparada para triar os bebês e acompanhar os casos com diagnóstico positivo, oferecendo todos os recursos necessários”, comenta Daniela Mendes.

Pioneiros no país, implementamos o Teste do Pezinho no Brasil em 1976 e, desde 2001, somos um Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) credenciado pelo Ministério da Saúde, tendo sido um dos principais responsáveis pelo surgimento das leis que obrigam e regulamentam esta atividade, que se tornou conhecida por "Teste do Pezinho”. Atualmente, somos responsáveis pela realização da triagem de 82% dos bebês nascidos vivos na capital paulista (sistema público e privado de saúde). Se considerada apenas a rede pública da cidade de São Paulo, somos responsáveis por 100% dos exames dos bebês nascidos vivos. No Estado de São Paulo, 67% dos exames dos recém-nascidos são feitos pelo nosso laboratório, que é o maior do Brasil em número de exames realizados de Triagem Neonatal. Desde a implantação, já triamos mais de 17,5 milhões de crianças brasileiras. Somente em 2021, foram triados 354.344 bebês, totalizando 2.836.062 exames.

Contamos ainda com um sistema de Busca Ativa customizada. “Esse é um sistema muito importante, porque realiza a convocação imediata de todos os recém-nascidos que apresentam alteração no Teste do Pezinho. Caso seja solicitada a recoleta, é fundamental fazê-la imediatamente”, explica Mirella Carneireiro, supervisora do nosso Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN). Possuímos, também, o Ambulatório de Triagem Neonatal, que é um centro de referência em fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e deficiência de biotinidase, doenças que podem evoluir para deficiência intelectual se não forem tratadas da maneira correta.

Para desenvolver pesquisas a respeito das doenças raras diagnosticadas no Teste do Pezinho, contamos com o Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI), que atua em parceria com universidades, pesquisadores e empresas para disseminar conhecimento técnico-científico, a fim de apoiar as nossas operações e a sociedade.